1. Epilepsija – što je i kako prepoznati napadaje
Epilepsija je kronična bolest mozga kod koje dolazi do ponovljenih napadaja zbog poremećene električne aktivnosti neurona. Nisu svi napadaji epilepsija – da bi se postavila dijagnoza, osoba mora imati barem dva neprovociranih napadaja u razmaku od više od 24 sata ili jedan neprovocirani epileptički napadaj s vjerojatnošću ponavljanja (epileptiformna aktivnost u EEG-u ili potencijalno epileptogena abnormalnost u nalazima neuroradiološke obrade; preboljeli moždani udar, u kojih se epileptički napadaj pojavio najmanje nakon mjesec dana, infekciju središnjega živčanog sustava, traumu mozga, tumor mozga itd.).
Napadaji mogu izgledati vrlo različito: od kratkog praznog pogleda, zagledavanja ili trzanja dijela tijela, do gubitka svijesti, grčenja čitavog tijela, ukočenosti, ugriza jezika, nekontroliranog mokrenja, neobičnih osjećaja, čudnog ponašanja. Sve ovisi o tome koji je dio mozga zahvaćen i koliko se brzo aktivnost širi. Kod većine ljudi napadaji počinju naglo, traju nekoliko sekundi ili minuta i spontano prestaju.
Epileptički napadaji rezultat su naglog poremećaja ravnoteže između aktivacije (ekscitacije) i inaktivacije (inhibicije) u mreži živčanih stanica (neurona) kore mozga. Počinje kada neuroni pokazuju visoku, koordiniranu i stalnu aktivnost.
Većina slučajeva epilepsije počinje u mlađoj dobi tijekom djetinjstva kada se mozak još uvijek razvija gdje je funkcija ekscitacije izraženija od inhibicijske funkcije sinapsi, stoga je mladi mozak osjetljiviji na napadaje.
Vjerojatnost da će netko doživjeti barem jedan napadaj tijekom života je čak 10% a ako se u djetinjstvu ne pojave napadaji, tada je vjerojatnost napadaja u odrasloj dobi oko 5%.
Vrste napadaja (iktalna faza):
- Fokalni, žarišni (ranije parcijalni) – počinju u jednom dijelu mozga; može se na kraju proširiti na obje strane mozga i prezentirati kao toničko-klonički ili konvulzivni napadaji (prethodno zvani “sekundarno generalizirani napadaji”) . Mogu biti bez ili s poremećenom svjesnošću.
- Generalizirani – zahvaćaju obje strane mozga od samog početka
- Nepoznatog početka – kad nije jasno gdje je počeo napadaj, nije jasno je li početak žarišni ili generalizirani
Zanimljivost: Neki ljudi osjećaju “auru” prije napadaja – čudan miris, déjà vu (nepoznata zbivanja i situacije se čine već doživljenim) ili nelagodu u želucu.
Što se događa nakon prestanka napadaja (tzv postiktalna faza)?
• Većina napadaja traje manje od 2 minute, ali može proći nekoliko minuta ili čak nekoliko sati da se netko potpuno oporavi.
• Obično su ljudi zbunjeni a duljina ovisi o vrsti i trajanju napadaja.
• Većina ljudi se osjeća umorno nakon napadaja, osobito nakon toničko-kloničkog napadaja.
• Mnogi ljudi razviju glavobolju i/ili bolove u mišićima, osobito nakon toničko-kloničkog napadaja.
• Većina ljudi se djelomično ili uopće ne sjeća događaja.
• Ljudi mogu otkriti da su se nekontrolirano pomokrili ili pretrpjeti manju ozljedu zbog ugriza jezika.
- Rjeđe može doći do ozbiljnijih ozljeda, poput prijeloma.
Opasno stanje: Status epilepticus – napadaj dulji od 5 minuta ili više napadaja bez oporavka svijesti – hitno stanje koje zahtijeva brzu liječničku intervenciju.
2. Dijagnoza i uzroci epilepsije
Dijagnostički postupak uključuje:
- Detaljan klinički razgovor i anamnezu (uključujući opis napadaja, svjedoke događaja, obiteljsku povijest)
- Neurološki pregled
- EEG (elektroencefalogram) – snimanje električne aktivnosti mozga bez provokacije i uz provokaciju hiperventilacijom (pojačanim disanjem ) i fotostimulacijom (svjetlosna stimulacija bljeskalica) što ga čini osjetljivijim na abnormalna električna izbijanja
- MRI mozga – kako bi se isključile strukturne promjene (tumori, ožiljci, malformacije)
- Laboratorijske pretrage – isključuju se metabolički, toksični ili infektivni uzroci
- video EEG monitoringa (dugotrajno snimanje EEG-a uz videozapis pacijenta) kako bi se precizno zabilježili i analizirali napadaji)
U diferencijalnoj dijagnostici bolesnika nakon prvog epileptičkog napadaja treba isključiti: sinkopu, tranzitornu ishemičku ataku, migrenu s aurom, panične atake, psihogene neepileptičke napadaje, tranzitornu globalnu amneziju, narkolepsiju s katapleksijom i paroksizmalne poremećaje pokreta.
Mogući uzroci epilepsije:
- Genetski: nasljedna predispozicija, ponekad bez vidljivih promjena na mozgu
- Strukturni: ožiljci, tumori, malformacije mozga, posljedice moždanog udara
- Infektivni: npr. nakon meningitisa ili encefalitisa
- Metabolički: najčešće genetski poremećaji metabolizma
- Autoimuni; u sklopu autoimunosnih encefalitisa uzrokovanih protutijelima
- Nepoznati (idiopatski): u oko 50% slučajeva uzrok nije moguće identificirati
Često pitanje: “Koliki je rizik od razvitka epilepsije ako jedan ili oba roditelja imaju epilepsiju?” – Rizik za epilepsiju u općoj populaciji iznosi oko 1%, dok se kod djece jednog roditelja s epilepsijom povećava na 5-10%. Ako oba roditelja imaju epilepsiju, rizik može porasti do 15–20%, osobito ako je riječ o genetski uvjetovanim oblicima. U velikoj većini slučajeva dijete roditelja s epilepsijom nikad u životu neće imati epilepsiju. Nasljeđivanje ovisi i o tipu epilepsije, ako se radi o žarišnom tipu epilepsije kod roditelja, na temelju epidemioloških istraživanja pokazalo se da je rizik za epilepsiju kod djeteta nešto manji od 5%. Ako se radi o idiopatskom generaliziranom obliku epilepsije kod jednog od roditelja, rizik za nasljeđivanje nešto je veći i iznosi 9-12%, a dodatno se povećava ako oba roditelja imaju epilepsiju. Za precizniju procjenu rizika preporučuje se konzultacija s neurologom ili genetskim savjetnikom.
Kada napadaj nije epilepsija: što treba znati
Nisu svi napadaji epilepsija! Ponekad su uzrok: visoka temperatura osobito kod djece (febrilne konvulzije), stres (psihogeni napadaji), hipoglikemija, manjak kalcija, natrija, vitamina B6, alkoholizam, nedostatak sna, konzumiranje droge. Zato je važno da dijagnozu postavi iskusni neurolog.
Febrilni napadaji se pojavljuju se kod djece u dobi između 6 mjeseci i 5 godina u sklopu povišene tjelesne temperature, u većini slučajeva prestanu u ranoj životnoj dobi a u 2-3% djece se kasnije pojavi epilepsija. Potrebno je kod takve djece snižavati tjelesnu temperaturu a u slučaju da je dijete već prije imalo napadaj prilikom febriliteta, u profilaksi se još primjenjuje diazepam pri porastu temperature (izmjerene rektalno) iznad 38,5 °C.
Psihogeni neepileptički napadaji (PNES) izgledaju kao epileptički, ali nisu uzrokovani električnim promjenama u mozgu. Dijagnoza se postavlja video EEG-om, gdje se napadaj snima i istodobno prati moždana aktivnost koja kod takvih osoba ne pokazuje epileptogenu aktivnost.
Hipoglikemija, nagli pad šećera u krvi – često kod osoba s dijabetesom – može dovesti do zbunjenosti, drhtanja, znojenja, pa i provociranog epileptičkog napadaja koji je posljedica prolaznoga metaboličkog poremećaja pa se ne može se postaviti dijagnoza epilepsije.
Alkoholizam, prekomjerna konzumacija alkohola kao i nagli prekid uzimanja alkohola (apstinencija) može izazvati epileptičke napadaje.
Akutni simptomatski, provocirani napadaji čine 25 – 30% prvih prezentacija epileptičkih napadaja i povezani su sa sistemskim poremećajima ili su u bliskome vremenskom odnosu s traumom mozga, moždanim udarom, operacijom mozga, hipoksijom, infekcijom središnjega živčanog sustava i takvi napadaji se najčešće ne ponavljaju ako se takvi uvjeti izbjegavaju ili se mogu potpuno ukloniti ili izliječiti.
Neprovocirani su napadaji nepoznata uzroka.
Često pitanje: “Mogu li imati epilepsiju ako sam imao samo jedan napadaj?” – Ne nužno. Ako je napadaj bio izazvan vanjskim faktorom, to nije epilepsija.
3. Liječenje epilepsije i sigurnost lijekova
Temelj liječenja su antiepileptički lijekovi (AEL). Danas postoji preko 20 vrsta, a izbor ovisi o tipu napadaja, dobi, spolu i drugim bolestima. Terapija često počinje s jednim lijekom u najnižoj učinkovitoj dozi (monoterapija) a prema potrebi može se koristiti više lijekova.
Kako se bira lijek?
Odabir odgovarajuće terapije ovisi o više faktora:
- tipu napadaja i vrsti epilepsije
- dobi pacijenta
- spolu (npr. planiranje trudnoće)
- eventualnim drugim bolestima
- potencijalnim interakcijama s drugim lijekovima
Zabrinutost oko lijekova:
- Ne izazivaju ovisnost
- Nuspojave su kod većine uglavnom blage (pospanost, vrtoglavica)
- Neliječena epilepsija nosi veći rizik za oštećenje mozga od samih lijekova
Zanimljivost: Neka istraživanja dokazuju zaštitni (neuroprotektivni) učinak nekih antiepileptika na mozak – npr. levetiracetam, gabapentin i pregabalin.
Koliko dugo se pije terapija? Ako osoba nema napadaje 2–5 godina, terapija se može postupno smanjivati – isključivo uz nadzor neurologa.
Otprilike 6 od 10 osoba s dijagnosticiranom epilepsijom može se osloboditi napadaja unutar nekoliko godina uz odgovarajuće liječenje. Neki nikada više neće imati napadaje a kod ostalih će se ponovno pojaviti. Neki epileptički sindromi u djetinjstvu imaju tendenciju povlačenja ili potpunog prestanka tijekom adolescencije. Postoje i epileptički sindromi koji spontano prestaju u određenoj dobi, najčešće u djetinjstvu ili adolescenciji, poput benignih žarišnih epilepsija.
Čimbenici koji mogu povećati vjerojatnost izostanka napadaja
- Dobar terapijski odgovor na prva 1 ili 2 lijeka protiv napadaja , što znači da se da se napadaji ne ponavljaju i da je osoba bez napadaja.
- Nema poznate povijesti ozljede ili abnormalnosti mozga
- Normalan neurološki pregled i EEG
- Bez obiteljske povijesti epilepsije
Hoću li morati ostati na lijekovima protiv napadaja cijeli život?
Ne postoje jasne i sigurne smjernice za ukidanje terapije, stoga se ova odluka donosi na individualnoj razini, u dogovoru s bolesnikom. Ako napadaji prestanu, možda ćete moći postupno prekinuti liječenje tijekom perioda od 6 mjeseci, uz praćenje liječnika ali samo ako ste bili bez napadaja najmanje 2 godine. Rizik relapsa nakon ukidanja terapije je velik, a najveći je tijekom smanjivanja doze i unutar godine dana od prestanka uzimanja lijekova.
U donošenju odluke o ukidanju terapije potrebno je razmotriti sljedeće:
•Duljinu perioda bez napada – što je ovaj period dulji, manji je rizik od relapsa nakon ukidanja terapije.
•Dob bolesnika – djeca općenito imaju manji rizik relapsa od odraslih.
•Trajanje aktivne bolesti – dulji period od početka bolesti do prestanka napadaja uz terapiju i veći broj napadaja povećavaju rizik od relapsa nakon ukidanja terapije.
•Vrstu epileptičkih napadaja i etiologiju – neki napadaji (miokloni, žarišni s prelaskom u bilateralne toničko-kloničke napadaje, istovremena pojava više vrsta napadaja) povezani su s povećanim rizikom od povratka epileptičkih napadaja.
•Elektroencefalografija – abnormalni EEG nalaz u trenutku ukidanja i neposredno nakon ukidanja povećavaju rizik od povratka epileptičkih napadaja.
•Stav bolesnika prema ukidanju terapije.
4. Život s epilepsijom: navike, alternativa i sigurnost
Što su okidači napadaja?
Određene situacije ili čimbenici (okidači) povećavaju vjerojatnost pojave napadaja kod nekih ljudi s epilepsijom. Okidači napadaja zapravo ne uzrokuju epilepsiju, već smanjuju sposobnost mozga da ih spriječi.
Najčešći okidači su:
• Zaboravljanje uzimanja antiepileptičkih tableta kako je propisano
• Stres
• Nedostatak sna
• Previše alkohola (tj. prekomjerno pijenje) i nedopuštene droge
• Bljeskanje ili treptanje svjetla (fotosenzitivna)
• Menstruacija (žene)
• Neke bolesti (npr. infekcija s visokom temperaturom)
Lijekovi su osnova terapije, ali i svakodnevne navike mogu pomoći u kontroli bolesti:
Važne navike:
- Spavanje: redovit i kvalitetan san smanjuje rizik od napadaja
- Stres: tehnike opuštanja poput disanja, meditacije i dnevnika okidača
- Alkohol: najbolje ga je potpuno izbjegavati
- Prehrana: redovni obroci i dobra hidratacija; kod teških slučajeva – ketogena dijeta (uz nadzor)
- Tjelesna aktivnost: preporučuju se hodanje, joga, pilates (uz oprez kod aktivnosti koje mogu biti opasne ako dođe do napadaja)
- Izbjegavanje bljeskanja svjetla i ekrana
Alternativne terapije za one koji ne reagiraju na lijekove (farmakorezistentni u 25-35%):
- Stimulacija vagusnog živca (VNS) – stimulatorni uređaj implantiran ispod kože na prsima, sa žicom koja dospijeva do vagusnog živca u vratu. Pomaže u sprječavanju napadaja šaljući redovite, blage električne impulse u mozak i smanjuje učestalost napadaja
- Kirurška terapija neurokirurška operacija određenih dijelova mozga koji predstavljaju žarište širenja električnih impulsa
- Ketogena dijeta temelji se na visokom unosu masti i vrlo niskom unosu ugljikohidrata, čime tijelo prelazi u stanje ketoze i koristi ketonska tijela kao glavni izvor energije. Ovo metaboličko stanje ima stabilizirajući učinak na mozak i može smanjiti učestalost napadaja, osobito kod djece s farmakorezistentnim oblicima epilepsije. Provodi se pod strogim nadzorom stručnjaka, a za odrasle postoji blaža verzija – modificirana Atkinsova dijeta
Najčešće pitanje: “Mogu li živjeti normalno s epilepsijom?” – Apsolutno. Uz pravilno liječenje, dobru edukaciju i podršku okoline, većina osoba s epilepsijom vodi aktivan i ispunjen život.
